ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "exon 5"
exon 5
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
TEL/AML1-Positive Patients Lacking TEL Exon 5 Resemble Canonical TEL/AML1 Cases
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Intrinsically disordered enamel matrix protein ameloblastin forms ribbon-like supramolecular structures via an N-terminal segment encoded by exon 5
2013 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Laboratorní vyšetření polymorfismů CYP 2C19-rutinní a statimové
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Metodika detekce zárodečných mutací v tumor supresorovém genu p53
1996 |
2. lékařská fakulta
publication
Pregnancy-Associated Plasma Protein A Polymorphisms in Patients with Risk Pregnancies
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Fluorescence-based automated fragment analysis of microsatellite polymorphism within the transmembrane region of the MIC-A gene
2004 |
3. lékařská fakulta
publication
Three New PLP1 Splicing Mutations Demonstrate Pathogenic and Phenotypic Diversity of Pelizaeus-Merzbacher Disease
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fluorescence-based automated fragment analysis of microsatellite polymorphism within the transmembrane region of the MIC-A gene
2004 |
Ústřední knihovna
publication
Severe atopic dermatitis in a patient with Loeys-Dietz syndrome treated with dupilumab
2023 |
3. lékařská fakulta
publication
TP53 gene mutations are rare in nondysplastic Barrett's esophagus
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
FLCN gene-mutated renal cell neoplasms: Mother and daughter cases with a novel germline mutation
2012 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Optimization of diagnostic strategy for non-invasive cell-free foetal RHD determination from maternal plasma
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
An undifferentiated sarcoma with BCOR-CCNB3 fusion transcript - pathological and clinical retrospective study
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Production of recombinant human ameloblastin by a fully native purification pathway
2022 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Characterization of AMBN I and II Isoforms and Study of Their Ca(2+)-Binding Properties
2020 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Characterization of AMBN I and II Isoforms and Study of Their Ca2+-Binding Properties
2020 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Comprehensive Assessment of BARD1 Messenger Ribonucleic Acid Splicing With Implications for Variant Classification
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping from maternal plasma in alloimmunized pregnancies
2005 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A novel SMARCA2-CREM fusion expending the molecular spectrum of salivary gland hyalinazing clear cell carcinoma beyond the FET genes
2023 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
A homozygous stop-gain variant in ARHGAP42 is associated with childhood interstitial lung disease, systemic hypertension, and immunological findings
2021 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Expression of four major WT1 splicing variants in acute and chronic myeloid leukemia patients analyzed by newly developed four real-time RT PCRs
2012 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Sequence analysis of myozenin 2 in 438 European patients with familial hypertrophic cardiomyopathy
2008 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Two Li-Fraumeni syndrome families with novel germline p53 mutations: loss of the wild-type p53 allele in only 50% of tumours
1998 |
2. lékařská fakulta