ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "21-Hydroxylase deficiency"
21-Hydroxylase deficiency
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Kvalita života dětských pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
2020 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Falešná pozitivita v novorozeneckém screeningu deficitu 21-hydroxylázy
2019 |
3. lékařská fakulta
publication
Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR
2017 |
3. lékařská fakulta
publication
Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency
2010 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Frequency of CYP21 gene mutations in Czech patients with steroid 21-hydroxylase deficiency and statistical comparison with other populations
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Newborn screening-detected 21-hydroxylase deficiency: growth pattern is not associated with the genotype
2024 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňují fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
2009 |
3. lékařská fakulta
publication
Detekce mutací v CYP21B genu determinujících virilizující a neklasické formy deficitu steroidní 21-hydroxylázy
2000 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Growth patterns and final height in congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency: Results of a multicentre study
2001 |
3. lékařská fakulta
publication
Rapid and Efficient Method for Detection of A/C 655G Mutation in Patients with Congenital Steroid 21-hydroxylase Deficiency
1996 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic and clinical characteristics including occurrence of testicular adrenal rest tumors in Slovak and Slovenian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Lessons From 30 Years of Clinical Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia in Five Middle European Countries
2001 |
3. lékařská fakulta
publication
Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
2005 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria
2007 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
HIV Drug Efavirenz Inhibits CYP21A2 Activity with Possible Clinical Implications
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification of six novel P450 oxidoreductase missense variants in Ashkenazi and Moroccan Jewish populations
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Úprava ženského pseudohermafroditismu u pacientek s kongenitální adrenální hyperplazií
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Pozdní (neklasická) forma kortikální adrenální hyperplazie
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
2011 |
Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Nové genetické příčiny primární adrenální insuficience
2018 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Novel Insight into Etiology, Diagnosis and Management of Primary Adrenal Insufficiency
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Růst a dospělá výška u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií
1995 |
2. lékařská fakulta