- Poruchy glykosylace proteinů, (CDG syndrom): molekulární a biochemická charakteristika rodiny s CDG typ IaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit fosfomanomutázy 2: klinická, biochemická a molekulárně-genetická charakteristika 22 pacientů diagnostikovaných v České republice2018 | 1. lékařská fakulta
- Pompe disease, CDG syndromPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Haematological complications in 9 patients with CDG syndrome type IaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Stroke-like episodes in Czech patients with CDG syndrome type IAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Liver and kidney involvement in 15 patients with CDG syndrome Type IAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Klinická, biochemická a molekulární analýza u 12 dětí s poruchami glykosylacePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů2003 | 1. lékařská fakulta
- Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvementPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | 1. lékařská fakulta
- Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Clinical and diagnostic approach in Congenital Disorders of Glycosylation type 2 transferrin pattern2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové