- Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice2000 | 2. lékařská fakulta
- Six new GJB1 mutations and their phenotypic expression in Czech CMTX1 patients2010 | Lékařská fakulta v Plzni
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation IIe127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene2005 | 2. lékařská fakulta
- Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease2010 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing2001 | 2. lékařská fakulta
