- Familiární hypercholesterolemie-kombinovaný heterozygot nebo homozygot?2000 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Augmenting Clinical Interpretability of Thiopurine Methyltransferase Laboratory Evaluation2014 | 2. lékařská fakulta
- Ataxia Telangiectasia Gene Mutation in Isolated Segmental Dystonia Without Ataxia and Telangiectasia2018 | 1. lékařská fakulta
- Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C2016 | 1. lékařská fakulta
- Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation GlyRIGHTWARDS ARROWAsp at codon 551 and the ΔF508 mutation are clinically indistinguishable from ΔF508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus1992 | 2. lékařská fakulta
- The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c.1224-2A>C in Central Europe: Vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype2004 | 1. lékařská fakulta
- Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňují fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy2009 | 3. lékařská fakulta
- SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- First 2 cases with thiamine-responsive megaloblastic anemia in the Czech Republic, a rare form of monogenic diabetes mellitus: a novel mutation in the thiamine transporter SLC19A2 gene-intron 1 mutation c.204+2T>G2017 | Lékařská fakulta v Plzni
- Fenylketonurie a její genová podstata2002 | 3. lékařská fakulta
- Recidivujicí meningitidy a vrozený deficit komplementového systému2016 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Importance of Germline and Somatic Alterations in Human MRE11, RAD50, and NBN Genes Coding for MRN Complex2023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- High frequency of SLC22A12 variants causing renal hypouricemia 1 in the Czech and Slovak Roma population; simple and rapid detection method by allele-specific polymerase chain reaction2015 | 1. lékařská fakulta
- Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found2020 | 2. lékařská fakulta
- Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene2006 | 1. lékařská fakulta
- Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát2015 | 2. lékařská fakulta
- Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene2019 | 1. lékařská fakulta
- Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia - A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant2022 | 1. lékařská fakulta
- Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations2008 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability2006 | 2. lékařská fakulta
- Renal Hypouricemia 1: Rare Disorder as Common Disease in Eastern Slovakia Roma Population2021 | 1. lékařská fakulta
- A heterozygous variant in the SLC22A12 gene in a Sri Lanka family associated with mild renal hypouricemia2018 | 1. lékařská fakulta
- Brittle cornea syndrome: Disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years2020 | 1. lékařská fakulta
- Molekulárně genetická příčina achromatopsie u dvou pacientů českého původu2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Protocol for the EARCO Registry: a pan-European observational study in patients with alpha(1)-antitrypsin deficiency2020 | 1. lékařská fakulta
- Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL Gene2014 | 1. lékařská fakulta
- TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Splicing mutation in Sbf1 causes nonsyndromic male infertility in the rat2016 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants2016 | 1. lékařská fakulta