- Testování DHPLC analýzy pro detekci mutací u hemofilie A2006 | 1. lékařská fakulta
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Rapid detection of CAA/CAG repeat polymorphism in the AIB1 gene using DHPLC2007 | 1. lékařská fakulta
- Glucokinase diabetes in 103 families from a country-based study in the Czech Republic: geographically restricted distribution of two prevalent GCK mutations2010 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
- Podíl alterací v genu kódujícím Beta-ureidopropionázu (UPB1) na vzniku toxicity po podání fluoropyrimidinů2012 | 1. lékařská fakulta
- A rare large duplication of MLH1 identified in Lynch syndrome2021 | Lékařská fakulta v Plzni
- Alterace genu CHEK2 u pacientů s non-Hodgkinským lymfomemPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Multiple adenomatous duodenal polyposis2013 | 3. lékařská fakulta
- Diagnostic Guidelines for High-Resolution Melting Curve (HRM) Analysis: An Interlaboratory Validation of BRCA1 Mutation Scanning Using the 96-Well LightScanner (TM)2009 | 2. lékařská fakulta
- Genetic epidemiology of MODY in the Czech republic: new mutations in the MODY genes HNF-4α, GCK and HNF-1α2003 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms2006 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients2006 | 2. lékařská fakulta
- Association of Germline CHEK2 Gene Variants with Risk and Prognosis of Non-Hodgkin Lymphoma2015 | 1. lékařská fakulta
- Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD)2005 | 2. lékařská fakulta