- Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy2011 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY2011 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu2004 | 2. lékařská fakulta
- A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT2008 | 2. lékařská fakulta
- Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis2005 | 2. lékařská fakulta