- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example casesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder2020 | 1. lékařská fakulta
- A de novo GRIA3 variant with complex hyperkinetic movement disorder in a girl with developmental delay and self-limited epilepsy2023 | 1. lékařská fakulta
- Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development2022 | 2. lékařská fakulta
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia2015 | 2. lékařská fakulta
- Sulphonylurea treatment does not improve psychomotor development in children with KCNJ11 mutations causing permanent neonatal diabetes mellitus accompanied by developmental delay and epilepsy (DEND syndrome)2007 | 2. lékařská fakulta
- De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis2021 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?2010 | 1. lékařská fakulta
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence2012 | 2. lékařská fakulta
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia2019 | 1. lékařská fakulta
- Deletions of 9q21.3 Including NTRK2 Are Associated With Severe Phenotype2015 | 2. lékařská fakulta
- Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study2019 | 2. lékařská fakulta
- Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors2018 | 2. lékařská fakulta
- Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p152013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)2024 | 2. lékařská fakulta
- FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity2017 | 2. lékařská fakulta
- Dystonia as a prominent feature of TCF20-associated neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotype2022 | 1. lékařská fakulta
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku2017 | 2. lékařská fakulta
- Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant2021 | 1. lékařská fakulta
- Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome2004 | 3. lékařská fakulta
- Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines2021 | 1. lékařská fakulta
- Vývojové změny u dětí v náhradních formách výchovné a rodinné péče2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Cessation of Nocturnal Enuresis After Intervention with Methylcobalamin in an 18-Year-Old Patient with Autism2015 | Publikace bez příslušnosti k fakultě