- Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX2018 | 1. lékařská fakulta
- Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogen storage disease type IXPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient2014 | 1. lékařská fakulta
- Metabolické myopatie2022 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Liver transplantation for adenomatosis: European experience2016 | Ústřední knihovna
- Metody pro rychlou a spolehlivou laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci: zpráva z mezinárodního setkání o metodickém konsenzu2008 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans2010 | 1. lékařská fakulta
- Glycogenosis III a diabetes u mladé ženy. Kazuistika2006 | Lékařská fakulta v Plzni
- Glycogenosis III a diabetes u mladé ženy. Kazuistika2006 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky2016 | 2. lékařská fakulta
- Common presentation of rare diseases: Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction2018 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa2012 | 2. lékařská fakulta
- Lactosylceramide in lysosomal storage disorders. A comparative immunohistochemical and biochemical study2005 | 1. lékařská fakulta
- Alteration in glucose homeostasis and persistence of the pancreatic clock in aged mPer2(Luc) mice2018 | Přírodovědecká fakulta
- Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency2018 | 1. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta