ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Hereditary disorders"
Hereditary disorders
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Hereditary disorders of mitochondrial ATP synthase
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Hereditary disorders of mitochondrial ATP synthase
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Gitemanův syndrom: dědičné onemocnění charakterizované hypokalemií a hypomagnesemií
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Gitelman's Syndrome: A Hereditary Disorder Characterized by Hypokalemia and Hypomagnesaemia
2009 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Patogeneze mozkových gliomů, II. Část: Patogeneze oligodendrogliomů a gliomů v rámci dědičných onemocnění
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Autoinflamatorní onemocnění a monogenní vaskulitidy s možnými projevy v novorozeneckém věku
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Periferní neuropatie u dětí
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
CNS impairment in the children from patients with Wilson disease
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dysostosis cleidocranialis
2023 |
3. lékařská fakulta
publication
Nová substituční léčba emfyzému na podkladě deficitu alfa-1 antitrypsinu
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
2017 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum
+1
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular characterization of six new cases of red blood cell hexokinase deficiency yields four novel mutations in HK1
2016 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu
2013 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency
2017 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus-benefit of genetic testing
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Aspartic acid in health and disease
2023 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Prevalence of URAT1 allelic variants in the Roma population
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Extrakorporální eliminace cholesterolu u familiární hypercholesterolemie - srovnání dvou metodik
2014 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Comparison of transcranial sonography-magnetic resonance fusion imaging in Wilson's and early-onset Parkinson's diseases
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Přehled stomatologické péče o pacienty s kongenitálními krvácivými chorobami
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Plicní arteriovenózní malformace řešená videoasistovanou torakoskopickou lobektomií
2020 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
The leading role of pathology in assessing the somatic molecular alterations of cancer: Position Paper of the European Society of Pathology
2020 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD
2003 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Teaching a difficult topic using a problem-based concept resembling a computer game: development and evaluation of an e-learning application for medical molecular genetics
2019 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta