- Dědičné neuropatiePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Hereditární neuropatie +32015 | 2. lékařská fakulta
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy2006 | 2. lékařská fakulta
- Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients2021 | 2. lékařská fakulta
- OBJEKTIVIZACE ZMĚN VYBRANÝCH PARAMETRŮ CHŮZE U PACIENTŮ S DĚDIČNOU NEUROPATIÍ (CMT) POMOCÍ KINEMATICKÉ ANALÝZY2010 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dědičné neuropatie v dětském věku2022 | 2. lékařská fakulta
- Možnosti léčebné tělesné výchovy u pacientů s dědičnou neuropatií2005 | Ústřední knihovna
- Bolesti páteře u hereditární neuropatie2002 | 2. lékařská fakulta
- Vyšetření kardiovaskulární reaktivity u pacientů s dědičnou neuropatií2014 | 2. lékařská fakulta
- Klinický obraz, genetika a DNA vyšetření u hereditární motoricko-senzorické neuropatie2000 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom2015 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs2000 | 2. lékařská fakulta
- Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu2011 | 1. lékařská fakulta
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární motorické neuropatie2016 | 2. lékařská fakulta
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy2007 | 2. lékařská fakulta
- Spinal deformities in hereditary motor and sensory neuropathy - A retrospective qualitative, quantitative, genotypical, and familial analysis of 175 patients2007 | 2. lékařská fakulta
- Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability2010 | 2. lékařská fakulta
- FOUR NOVEL POINT MUTATIONS IN THE PMP22 GENE WITH PHENOTYPES OF HNPP AND DEJERINE-SOTTAS NEUROPATHY2011 | 1. lékařská fakulta
- Periferní neuropatie u dětí2018 | 2. lékařská fakulta
- Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy2011 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease2010 | 2. lékařská fakulta
- COX6A1 mutation causes axonal hereditary motor and sensory neuropathy - the confirmation of the primary report2016 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)2003 | 2. lékařská fakulta
- X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: Phenotypic expression of a novel mutation IIe127Ser in the GJB1 (connexin 32) gene2005 | 2. lékařská fakulta