- U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases2021 | 1. lékařská fakulta
- The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases2022 | 1. lékařská fakulta
- Microelements and inherited metabolic diseases2002 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Reyeův syndrom a vrozené metabolické poruchyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Úskalí diagnostiky dědičných metabolických poruch /DMP/Publikace bez příslušnosti k fakultě
- The role of TLC in the screening of inherited metabolic diseases1997 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Současný stav klinické diagnostiky dědičných poruch metabolizmu v novorozeneckém věku v České republice1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Dietary patterns, cost and compliance with low-protein diet of phenylketonuria and other inherited metabolic diseases2018 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho choroba u lidí i psů má stejnou genetickou příčinu2013 | 1. lékařská fakulta
- Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision2021 | 1. lékařská fakulta
- Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency2021 | 1. lékařská fakulta
- Kvalita analytického výkonu u dědičných metabolických poruch: úloha organizace ERNDIM2008 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Pelizaeusova-Merzbacherova choroba2014 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy - klinické projevy, diagnostika a léčba2013 | 1. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary ataxias in the Czech Republic1998 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 20202021 | 1. lékařská fakulta
- Severe phenotype of ATP6AP1-CDG in two siblings with a novel mutation leading to a differential tissue-specific ATP6AP1 protein pattern, cellular oxidative stress and hepatic copper accumulation2020 | 1. lékařská fakulta
- Fenylketonurie a její genová podstata2002 | 3. lékařská fakulta
- Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment2018 | 1. lékařská fakulta
- International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome2018 | 1. lékařská fakulta
- X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients2012 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu