- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Maternal inherited Leigh syndrome due to mutation 836G>A in mtDNAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Decreased affinity to oxygenof cytochrome c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome at normoxia and hypoxiaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Maternal inherited Leigh syndrom due to mutation 8363G:A in mtDNAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome2003 | 1. lékařská fakulta
- Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | 1. lékařská fakulta
- Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993T-G ve dvou rodinách2002 | 1. lékařská fakulta
- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993T-G ve dvou rodinách2002 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations2004 | 1. lékařská fakulta
- Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A Novel Mutation in SURF1 Causes Skipping of Exon 8 in a Patient with Cytochrome c Oxidase-Deficient Leigh Syndrome and Hypertrichosis2001 | 1. lékařská fakulta
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Non-invasive screening of cytochrome c Oxidase Deficiency in Children Using a Dipstick Immunocapture Assay2014 | 1. lékařská fakulta
- Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I2020 | 1. lékařská fakulta
- Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations2012 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Rozdílný dopad mutací v mitochondriální tRNA na množství ATP syntázy se v mozku od ostatních tkání liší2008 | 1. lékařská fakulta
- Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou2009 | 1. lékařská fakulta
- YME1L controls the accumulation of respiratory chain subunits and is required for apoptotic resistance, cristae morphogenesis, and cell proliferation2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- Hyperammonemic crisis in a child with ATP synthase deficiency caused by mtDNA mutation m.8851T>C2015 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T > C in MTND52016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Altered properties of mitochondrial ATP-synthase in patients with a T --> G mutation in the ATPase 6 (subunit a) gene at position 8993 of mtDNA1995 | 1. lékařská fakulta