- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains2017 | 2. lékařská fakulta
- Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations2013 | 3. lékařská fakulta
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel OPA1 missense mutation in a family with optic atrophy and severe widespread neurological disorder2013 | 1. lékařská fakulta
- Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment2019 | 2. lékařská fakulta
- Missense mutation (G480C) in the CFTR gene associated with protein mislocalization but normal chloride channel activity1995 | Ústřední knihovna
- A novel missense mutation in LIM2 causing isolated autosomal dominant congenital cataract2020 | 1. lékařská fakulta
- Homozygous missense mutation in SLC 12A3 gene caused Gitelmanś syndrome with chondrocalcinosisPublikace bez příslušnosti k fakultě
- GM1 gangliosidosa a Morquio B: Expresní analysa missense mutace postihující katalytické centrum kyselé beta-galaktosidasy2009 | 1. lékařská fakulta
- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | 1. lékařská fakulta
- The impact of PROS1 mutation position on thrombotic risk in protein S–deficient patients2023 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Homozygous missense mutation in UQCRC2 associated with severe encephalomyopathy, mitochondrial complex III assembly defect and activation of mitochondrial protein quality control2021 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, 2. lékařská fakulta
- Missense mutation in RPS7 causes Diamond-Blackfan anemia via alteration of erythrocyte metabolism, protein translation and induction of ribosomal stress2022 | Ústřední knihovna
- Dysfibrinogenemia in childhood: two cases of congenital dysfibrinogens2010 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Structural basis of the pleiotropic and specific phenotypic consequences of missense mutations in the multifunctional NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 and their pharmacological rescue2021 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Surface Expression, Function, and Pharmacology of Disease-Associated Mutations in the Membrane Domain of the Human GluN2B Subunit2018 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Firinogen Plzeň2009 | Ústřední knihovna
- Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation GlyRIGHTWARDS ARROWAsp at codon 551 and the ΔF508 mutation are clinically indistinguishable from ΔF508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus1992 | 2. lékařská fakulta
- Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen2009 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Extra nuchal-type fibroma associated with elastosis, traumatic neuroma, a rare APC gene missense mutation, and a very rare MUTYH gene polymorphism: a case report and review of the literature2011 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Genotype/Phenotype Correlation in Nephrotic Syndrome Caused by WT1 Mutations2010 | 2. lékařská fakulta
- Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií2008 | 1. lékařská fakulta
- CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel2013 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family2012 | 1. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family2012 | 2. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy: from mutation to functional analysis of defective protein2011 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy: from mutation to functional analysis of defective protein2011 | 1. lékařská fakulta