- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Acidurie methylmalonová2003 | 1. lékařská fakulta
- Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia2014 | 1. lékařská fakulta
- Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision2021 | 1. lékařská fakulta
- Molecular analysis of Czech patients with Methylmalonic aciduriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prenatal diagnosis in two families with methylmalonic acidemia due to cobalamin B deficiency +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie2006 | 1. lékařská fakulta
- Methylmalonyl-CoA mutase assay as part of differential diagnostics of methylmalonic acidemiasPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Molecular analysis of Czech and Slovak patients with Methylmalonic aciduria (2)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Molecular analysis of Czech and Slovak patients with Methylmalonic aciduria (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Methylmalonic aciduria with signs of asperger syndrome- case reportPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Knock-Out of Retrovirus Receptor Gene Tva in the Chicken Confers Resistance to Avian Leukosis Virus Subgroups A and K and Affects Cobalamin (Vitamin B-12)-Dependent Level of Methylmalonic Acid2021 | 1. lékařská fakulta
- Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias2016 | 1. lékařská fakulta
- Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry2019 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?2010 | 1. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation2015 | 1. lékařská fakulta
- The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype2015 | 1. lékařská fakulta
- Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Determination of methylmalonyl-CoA mutase activity with high-performance liquid chromatographyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Absence of MMACHC in peripheral retinal cells does not lead to an ocular phenotype in mice2021 | 1. lékařská fakulta
- Determination of the spectrum of low molecular mass organic acids in urine by capillary electrophoresis with contactless conductivity and ultraviolet photometric detection - An efficient tool for monitoring of inborn metabolic disorders2011 | Přírodovědecká fakulta
- Cílená metabolomická analýza vzorků plasmatu pro diagnostiku dědičných metabolických poruch2012 | 1. lékařská fakulta
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)2003 | 2. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines2015 | 1. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study2022 | 1. lékařská fakulta