- Diagnostics of mitochondrial diseasesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prenatal diagnostic in families with mitochondrial diseasesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemická diagnostika mitochondriálních onemocnění v krevních buňkáchPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mitochondrial diseases and genetic defects of ATP synthase2006 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondrial diseases and ATPase defects of nuclear origin2004 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondrial diseases and ATPase defects of nuclear origin2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mitochondrial diseases and genetic defects of ATP synthase2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mitochondriální onemocnění v dětském věkuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Exprese proteinu Ndi1, alternativní NADH:ubichinon oxidoreduktázy, zvyšuje mitochondriální membránový potenciál v C. elegans, modelového organismu pro mitochondriální onemocnění2007 | Matematicko-fyzikální fakulta
- The Clinical Spectrum of Mitochondrial Disease in 75 Pediatric Patients2003 | 1. lékařská fakulta
- The Clinical Spectrum of Mitochondrial Disease in 75 Pediatric Patients2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Genetické aspekty mitochondriálních chorob2001 | 1. lékařská fakulta
- The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease2016 | 1. lékařská fakulta
- Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I2020 | 1. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male2012 | 1. lékařská fakulta
- Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop2018 | 1. lékařská fakulta
- Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics2018 | 1. lékařská fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Noninvasive diagnostics of mitochondrial disorders in isolated lymphocytes with high resolution respirometry2014 | 1. lékařská fakulta
- Jak mutace v mitochondriální DNA způsobuje hluchotu2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) - kazuistika vzácného onemocnění s radiologickými nálezy2010 | 1. lékařská fakulta
- TMEM 70 protein – nový pomocný faktor savčí ATP syntázy2009 | 1. lékařská fakulta
- Metabolické myopatie2022 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | 2. lékařská fakulta
- Mitochondrie - od vzniku po dnešní terapeutické možnosti2021 | 3. lékařská fakulta
- In response to: Fatal status epilepticus-the broad phenotypic heterogeneity of NARS2 variants. Author: Prof. Josef Finsterer : Regarding our manuscript: Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mitochondriální membránový potenciál a produkce ATP při primárních poruchách ATP syntázy2004 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Genová terapie dědičných onemocnění sítnice a zrakového nervu : současný stav poznání2016 | Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta