- Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu2013 | Lékařská fakulta v Plzni
- Occipitocervical stabilization using bilateral laminar C2 screws in children with mucopolysaccharidosis IVA2015 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model2015 | 1. lékařská fakulta
- Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment2018 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Otorhinolaryngological manifestations in 61 patients with mucopolysaccharidosis2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome2018 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature2014 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza v obraze MR a její přínos pro další klinické vedení nemocných2005 | 1. lékařská fakulta
- Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I-S in siblingsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries2022 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typu II (Hunterova choroba): Biochemická postnatální a prenatální diagnostikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- X-Chromosome Inactivation Analysis in Different Cell Types and Induced Pluripotent Stem Cells Elucidates the Disease Mechanism in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis Type II in a Female2016 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolydacharidosy v ČR a SR: Spectrum klinických projevů a optimální schéma diagnostikyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Fetální patologie Fabryho nemoci a mukopolysacharidózy I.1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe2014 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy typ II: evropská doporučení pro diagnostiku a multidisciplinární léčba vzácné nemoci2011 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I: Molecular studies of IDUA gene in Czech and Slovak populationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutation analysis of the IDUA gene in Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mukopolysacharidosy v ČR a SR: Spektrum klinických projevů a optimální schéma diagnostikyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient2018 | 1. lékařská fakulta
- Molecular analysis of idua gene in 19 Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers2022 | 1. lékařská fakulta