- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome2018 | 1. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I-S in siblingsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mukopolysacharidosa typu II (Hunterova choroba): Biochemická postnatální a prenatální diagnostikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe2014 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy typ II: evropská doporučení pro diagnostiku a multidisciplinární léčba vzácné nemoci2011 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I: Molecular studies of IDUA gene in Czech and Slovak populationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutation analysis of the IDUA gene in Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment2018 | 1. lékařská fakulta
- Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient2018 | 1. lékařská fakulta
- Molecular analysis of idua gene in 19 Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II2018 | 1. lékařská fakulta
- Mutation in TMEM76 are associated with acetyl coenzyme A: Alfa-glucosaminide A acetyltransferase deficiency in mucopolysaccharidosis type IIIc patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- X-Chromosome Inactivation Analysis in Different Cell Types and Induced Pluripotent Stem Cells Elucidates the Disease Mechanism in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis Type II in a Female2016 | 1. lékařská fakulta
- Large Proteoglycan Complexes and Disturbed Collagen Architecture in the Corneal Extracellular Matrix of Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)2011 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I in Czech and Slovak populations: identification of three novel mutations in the IDUA gene, characterization of haplotypes in mutant and kontrol allelesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS)2013 | 1. lékařská fakulta
- Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- GM1 gangliosidosa a Morquio B: Expresní analysa missense mutace postihující katalytické centrum kyselé beta-galaktosidasy2009 | 1. lékařská fakulta
- Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature2014 | 1. lékařská fakulta
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy: A report of 5 more cases2014 | 1. lékařská fakulta
- HGSNAT has a TATA-less promoter with multiple starts of transcription2016 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler's syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure2007 | 2. lékařská fakulta