ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)"
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
.: Skrínink genomických přestaveb genů BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových pacientek pro karcinomy prsu/ovaria v české populaci: vysoký podíl populačně specifických alterací v genu BRCA 1.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Nová metoda čipové CE s vysokým rozlišením pro rychlou detekci a amplifikaci genové mutace EGFR v kombinaci s analýzou fragmentů, denaturační CE a MPLA v terapii karcinomu plic
2010 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití MLPA techniky k průkazu genetických změn u neuroblastomu
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
Epidermal Growth Factor Receptor Gene Amplification in Patients with Advanced-stage NSCLC
2016 |
Přírodovědecká fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Changes in MYCN expression in human neuroblastoma cell lines following cisplatin treatment may not be related to MYCN copy numbers
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 17
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients
2011 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Characterisation of ATM Mutations in Slavic Ataxia Telangiectasia Patients
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in STK11 gene in Czech Peutz-Jeghers patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Prognostic Importance of Cell Cycle Regulators Cyclin D1 (CCND1) and Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1B (CDKN1B/p27) in Sporadic Gastric Cancers
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
The PALB2 Gene Is a Strong Candidate for Clinical Testing in BRCA1- and BRCA2-Negative Hereditary Breast Cancer
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Low frequency of MLL-partial tandem duplications in paediatric acute myeloid leukaemia using MLPA as a novel DNA screenings technique
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel mutations of PKD genes in the Czech population with autosomal dominant polycystic kidney disease
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
A Multilocus Technique for Risk Evaluation of Patients with Neuroblastoma
2011 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Association of Germline CHEK2 Gene Variants with Risk and Prognosis of Non-Hodgkin Lymphoma
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
SPAST mutation spectrum and familial occurrence among Czech patients with pure hereditary spastic paraplegia
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genomic landscape of B-other acute lymphoblastic leukemia in an adult retrospective cohort with a focus on BCR-ABL1-like subtype
2021 |
1. lékařská fakulta