- Diagnoza Niemann-Pick typu C (NPC) - Rozhodnutí na úrovni buňky. Zpráva pathologa.2010 | 1. lékařská fakulta
- Cataplexy and sleep disorders in Niemann-Pick type C disease2015 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Subclinical course of adult visceral Niemann-Pick type C1 disease. A rare or underdiagnosed disorder?2006 | 1. lékařská fakulta
- Acetyl-DL-leucine in Niemann-Pick type C A case series2015 | 1. lékařská fakulta
- Pulmonary storage with emphysema as a sign of Niemann-Pick type C2 disease (second complementary group). Report of a case2001 | 1. lékařská fakulta
- Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients2003 | 1. lékařská fakulta
- Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutational analysis of 23 Niemann-Pick type A and B patients - 20 novel mutationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Léčba kataplexie u Niemann-Pickovy choroby typu C miglustatem.2011 | 1. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C2018 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C2016 | 1. lékařská fakulta
- Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation2023 | 1. lékařská fakulta
- A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C2021 | 1. lékařská fakulta
- Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up2019 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Follow-up study of subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) in Batten disease and in unrelated lysosomal disorders1997 | 1. lékařská fakulta
- Efficacy and ototoxicity of different cyclodextrins in Niemann-Pick C disease2016 | 1. lékařská fakulta
- N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV2017 | 1. lékařská fakulta