- Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism2018 | 1. lékařská fakulta
- Resistance to TRAIL in mantle cell lymphoma cells is associated with the decreased expression of purine metabolism enzymes2013 | 1. lékařská fakulta
- The key role of purine metabolism in the folate-dependent phenotype of autism spectrum disorders: An in silico analysis2020 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of Purine Metabolism to Elucidate the Pathogenesis of Acute Kidney Injury in Renal Hypouricemia2022 | 1. lékařská fakulta
- Purine disorders with hypouricemia2014 | 1. lékařská fakulta
- Revisiting biocrystallization: Purine crystalline inclusions are widespread in eukaryotes2022 | Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis2015 | 1. lékařská fakulta
- The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers2013 | 1. lékařská fakulta
- Recessive ITPA Mutations Cause an Early Infantile Encephalopathy2015 | 1. lékařská fakulta
- Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots2015 | 1. lékařská fakulta
- Screening deficitu adenylosukcinátlyasy - nově zachycený případ v ČRPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Aspekty nízkopurinové dietyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Částečný deficit HGPRT u dívkyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diagnostický význam kyseliny močové2005 | 1. lékařská fakulta
- Urinary pterins in classical xanthinuriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- C1'-Branched acyclic nucleoside phosphonates mimicking adenosine monophosphate: Potent inhibitors of Trypanosoma brucei adenine phosphoribosyltransferase2021 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- An Unusual Cause of Renal Amyloidosis Secondary to Gout - the First Description of Familial Occurrence2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Effects of Workers Exposure to Nanoparticles Studied by NMR Metabolomics2021 | 1. lékařská fakulta
- Adenylosuccinate lyase deficiency2015 | 1. lékařská fakulta
- Xanthine oxidase gene variants and their association with blood pressure and incident hypertension: a population study2016 | Lékařská fakulta v Plzni
- Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration2014 | 1. lékařská fakulta
- Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach2017 | 2. lékařská fakulta
- Thiopurine-induced toxicity is associated with dysfunction variant of the human molybdenum cofactor sulfurase gene (xanthinuria type II)2018 | 1. lékařská fakulta
- Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study2020 | 1. lékařská fakulta