ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "SAICAR"
SAICAR
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
The CRISPR-Cas9 crADSL HeLa transcriptome: A first step in establishing a model for ADSL deficiency and SAICAR accumulation
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Short Communication.Abnormalities in succinylpurines in fumarase deficiency: Possible role in pathogenesis of CNS impairment.
2000 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Adenylosuccinate lyase deficiency
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders
2013 |
1. lékařská fakulta