ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "SNP array"
SNP array
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Průkaz chromozomálních změn u nádorových onemocnění pomocí CGH, array-CGH a SNP array
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Aplikace metody SNP array v prenatální diagnostice.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Efektivní schéma využívané v diagnostice nádorů CNS
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití metylačního profilu v diagnostice a prognostice nádorových onemocnění CNS
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
SNP Array and Phenotype Correlation Shows That FLI1 Deletion Per se is Not Responsible for Thrombocytopenia Development in Jacobsen Syndrome
2012 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
From cryptic chromosomal lesions to pathologically relevant genes: Integration of SNP-array with gene expression profiling in myelodysplastic syndrome with normal karyotype
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
A 15 Mb large paracentric chromosome 21 inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
An unusual case of high hyperdiploid childhood ALL with cryptic BCR/ABL1 rearrangement
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Unusual case of inflammatory rhabdomyoblastic tumor in a pediatric patient
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Vzácný případ DiGeorgeova syndromu s anomáliemi končetin: přínos vyšetření metodou SNP microarrayí?
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family
2012 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Early Diagnosis of the Chromosomal Deletion 5q14.2-q21.3 in a Preterm Newborn: Case Report
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic and biochemical study of dual hereditary jaundice: Dubin-Johnson and Gilbert's syndromes. Haplotyping and founder effect of deletion in ABCC2
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
The use of museum skins for genomic analyses of temporal genetic diversity in wild species
2019 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Rare congenital chromosomal aberration dic(X;Y)(p22.33;p11.32) in a patient with primary myelofibrosis
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genomic analysis of spermatocytic tumors demonstrates recurrent molecular alterations in cases with malignant clinical behavior
2024 |
Lékařská fakulta v Plzni