- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- X-linked Microcephaly, Microphthalmia, Microcornea, Congenital Catarct, Hypogenitalism, Mental Deficiency Growth Retardation, Spasticity: Possible New Syndrome1996 | 2. lékařská fakulta
- IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients2019 | 2. lékařská fakulta
- Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females2018 | 1. lékařská fakulta
- Duchennova myopatie2011 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Sex chromosome evolution: The remarkable diversity in the evolutionary rates and mechanisms2022 | Přírodovědecká fakulta
- The Role of Cardiac Imaging in the Diagnosis and Management of Anderson-Fabry Disease2019 | 1. lékařská fakulta
- Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week2021 | 1. lékařská fakulta
- Current and Future Therapeutical Options in Alport Syndrome2023 | 1. lékařská fakulta
- Severe retinal degeneration in women with a c .2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene2014 | 1. lékařská fakulta
- Screening of Fabry disease in patients with an implanted permanent pacemaker2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
- Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders2016 | 1. lékařská fakulta