- Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin u dětí1999 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů2006 | 2. lékařská fakulta
- Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromuPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Vidět svět skrze tunel2019 | Pedagogická fakulta
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem2006 | 2. lékařská fakulta
- Friedrechova ataxie (FRDA)2014 | 2. lékařská fakulta
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika2009 | 2. lékařská fakulta
- Wilsonova choroba2009 | 1. lékařská fakulta
- Dvě varianty fibrinogenu v C-terminálním B beta-řetězci: fibrinogen Rokycany a fibrinogen Znojmo2010 | 1. lékařská fakulta
- Pendrin a jeho úloha v patogenezi kongenitální hypotyreózy a dalších onemocnění2006 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Standardní diagnostický a terapeutický postup u genetické (hereditární) hemochromatózy. Doporučený postup české hepatologické společnosti české lékařské společnosti J. E. Purkyně2006 | 3. lékařská fakulta
- Progresivní familiární intrahepatální cholestáza 2. typu - soubor dětských pacientů sledovaných na Pediatrické klinice 2. LF UK a FN v Motole, Praha2015 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Genetika spinální muskulární atrofie2020 | 2. lékařská fakulta
- Claudin 16 a 19 a jejich úloha v minerální homeostáze2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Progresivní familiární intrahepatální cholestáza2010 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Cystická fibróza2021 | 2. lékařská fakulta
- Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky2017 | Lékařská fakulta v Plzni
- CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Syndromy periodických horeček2009 | 1. lékařská fakulta
- Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Terapeutické trendy cystické fibrózy2014 | 2. lékařská fakulta
- Akutní cor pulmonale - stále aktuální komplikace cystické fibrózy2021 | Lékařská fakulta v Plzni
- Gitelmanův syndrom +12006 | 1. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Současný pohled na diagnostiku a nové možnosti terapie cystické fibrózy2016 | Lékařská fakulta v Plzni
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republikce2010 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Matematicko-fyzikální fakulta
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice2010 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie1999 | 3. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta