ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "beckwith-wiedemann syndrome"
beckwith-wiedemann syndrome
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Vzácná příčina hypoglykemie u novorozence - Beckwith-Wiedemannův syndrom
2013 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Severe Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia in Beckwith-Wiedemann Syndrome due to Paternal Uniparental Disomy of 11p15.5 Managed with Sirolimus Therapy
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Beckwith - Wiedemann syndrom: Orofacial and other findings - overview of 15 families
2004 |
1. lékařská fakulta
publication
Beckwith - Wiedemann syndrom: Orofacial and other findings - overview of 15 families
2004 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Imprinting genů a lidské patologie
2005 |
3. lékařská fakulta
publication
Nadměrný růst u dětí a dospělých: nový klinický pohled, nové geny, nové fenotypy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi - využití v klinické laboratoři, výhody a limitace metody
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Současný pohled na etiologii vysokého vzrůstu dětí a dospívajících (1): Syndromy spojené s vysokým vzrůstem
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku
2023 |
2. lékařská fakulta