- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenci a intelektuální znevýhodnění: Česko2005 | Přírodovědecká fakulta
- Downův syndrom, věk rodičů a vzdělání, porovnání Kalifornie a České republiky2005 | Přírodovědecká fakulta
- Restoring assembly and activity of cystathionine beta-synthase mutants by ligands and chemical chaperones2011 | 1. lékařská fakulta
- A proactive genotype-to-patient-phenotype map for cystathionine beta-synthase2020 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Prenatal diagnosis and prevalence of critical congenital heart defects: an international retrospective cohort study2019 | 1. lékařská fakulta