- Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657de15, in three Slav populations2000 | 2. lékařská fakulta
- EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus2013 | 2. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe2014 | 1. lékařská fakulta
- Zvýšená frekvence nosičů mutace deltaF508 u mužů s neobstrukční azoospermií a těžkou oligospermií1999 | 2. lékařská fakulta
- Detailed properties of magnetospheric line radiation events observed by the DEMETER spacecraft2012 | Matematicko-fyzikální fakulta
- A 15 Mb large paracentric chromosome 21 inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications2014 | 2. lékařská fakulta
- Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration2014 | 1. lékařská fakulta
- The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nijmegen breakage syndrom na Slovensku2004 | 2. lékařská fakulta