- Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X2003 | 1. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X2003 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- X-Chromosome Inactivation Analysis in Different Cell Types and Induced Pluripotent Stem Cells Elucidates the Disease Mechanism in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis Type II in a Female2016 | 1. lékařská fakulta
- Z chromosom u ptáků je obohacen o geny s preferenční expresí v somatických buňkách ovárií2010 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- XY pair associates with the synaptonemal complex of autosomal male-sterile translocations in pachytene spermatocytes of the mouse (Mus musculus)1981 | 2. lékařská fakulta
- APOE epsilon4, potenciální modulační faktor Rettova syndromu2010 | 1. lékařská fakulta
- X-linked Christianson syndrome: heterozygous female Slc9a6 knockout mice develop mosaic neuropathological changes and related behavioral abnormalities2016 | 1. lékařská fakulta
- Evoluce mnohočetných pohlavních chromozomů u pavouků rodu Malthonica (Araneae: Agelenidae) ukazuje na unikátní stabvu systémů pohlavních chromozomů pavouků2007 | Přírodovědecká fakulta
- MECP2 mutations in Czech patients with Rett syndrome and Rett-like phenotypes: novel mutations, genotype-phenotype correlations and validation of high-resolution melting analysis for mutation scanning2016 | 1. lékařská fakulta
- Novel CDKL5 Mutations in Czech Patients with Phenotypes of Atypical Rett Syndrome and Early-Onset Epileptic Encephalopathy2016 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis2015 | 1. lékařská fakulta
- Insights into the Meiotic Behavior and Evolution of Multiple Sex Chromosome Systems in Spiders2011 | Přírodovědecká fakulta
- Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy2020 | 2. lékařská fakulta
- Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap2009 | 2. lékařská fakulta
- Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients2018 | 1. lékařská fakulta
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency2012 | 2. lékařská fakulta