- Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance2021 | Přírodovědecká fakulta
- DCDC2 Mutations Cause a Renal-Hepatic Ciliopathy by Disrupting Wnt Signaling2015 | 1. lékařská fakulta
- Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Expression Profiling of Nme7 Interactome in Experimental Models of Metabolic Syndrome2018 | 1. lékařská fakulta
- Molecular profiling of the vestibular lamina highlights a key role for Hedgehog signalling2023 | 1. lékařská fakulta
- Cystické onemocnění ledvin v novorozeneckém věku: praktický přístup k diagnostice a další péči2023 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Recent progress of the ARegPKD registry study on autosomal recessive polycystic kidney disease2017 | 2. lékařská fakulta
- Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants2021 | 2. lékařská fakulta
- Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování2021 | 2. lékařská fakulta
- DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects2015 | 2. lékařská fakulta
- Loss of Sprouty Produces a Ciliopathic Skeletal Phenotype in Mice Through Upregulation of Hedgehog Signaling2021 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Bardet-Biedlův syndrom2012 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Tubuloglomerular Disease With Cone-Shaped Epiphyses Associated With Hypomorphic Variant and a Novel p.Cys14Arg in the TTC21B Gene: A Case Report2021 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Early disruption of photoreceptor cell architecture and loss of vision in a humanized pig model of usher syndromes2022 | Ústřední knihovna
- Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment2022 | 1. lékařská fakulta
- Mutations in ZMYND10, a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms in Humans and Flies, Cause Primary Ciliary Dyskinesia2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in ZMYND10, a Gene Essential for Proper Axonemal Assembly of Inner and Outer Dynein Arms in Humans and Flies, Cause Primary Ciliary Dyskinesia2013 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta