- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Disorders of Sulfur Amino Acid Metabolism2022 | 1. lékařská fakulta
- Enzyme replacement prevents neonatal death, liver damage, and osteoporosis in murine homocystinuria2017 | 1. lékařská fakulta
- The human cystathionine beta-synthase (CBS) gene: Complete sequence, alternative splicing, and polymorphisms1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias2016 | 1. lékařská fakulta
- A proactive genotype-to-patient-phenotype map for cystathionine beta-synthase2020 | 1. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Enzyme Replacement Therapy Ameliorates Multiple Symptoms of Murine Homocystinuria2018 | 1. lékařská fakulta
- Chaperone therapy for homocystinuria: the rescue of CBS mutations by heme arginate2015 | 1. lékařská fakulta
- Long-term uninterrupted enzyme replacement therapy prevents liver disease in murine model of severe homocystinuria2020 | 1. lékařská fakulta
- Potential pharmacological chaperones for cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2018 | 1. lékařská fakulta
- Disorders of Sulfur Amino Acid and Hydrogen Sulfide Metabolism2022 | 1. lékařská fakulta