- Perspektivy v léčbě méně častých mutací u pacientů s nemalobuněčnými karcinomy plic2023 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- APOA5 Ala315 > Val, identifikovaná u pacientů s vážnou hypertrigliceridémií, je častou mutací bez závažných vlivů na plazmatickou hladinu lipidů2008 | 1. lékařská fakulta
- RET Variants and Haplotype Analysis in a Cohort of Czech Patients with Hirschsprung Disease2014 | 2. lékařská fakulta
- Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations2008 | 2. lékařská fakulta
- Vzácné alelické varianty jako determinanty zásobení foláty v nesuplementované evropské populaci.2012 | 1. lékařská fakulta
- Komplexní hodnocení genových variant regulujících metabolické cesty jednouhlíkových látek a riziko rakoviny ledvin2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Genotyp 677TT je spojen s vyšším rizikem toxicity metotrexátu (MTX) u juvenilní idiopatické artri: Klinický účinek, koncentrace metotrexátu a folátu v erytrocytu a polymorfismus MTHFR2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Monogenní formy steroid-rezistentního nefrotického syndromu2018 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Současné dvě EGFR mutace u plicního adenokarcinomu - kazuistika2015 | Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients2015 | 1. lékařská fakulta
- Inbreeding depression in polyploid species: a meta-analysis2022 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness2004 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutation Update and Review of Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency2016 | 1. lékařská fakulta
- The evolution of the additive variance of a trait under stabilizing selection after autopolyploidization2022 | Přírodovědecká fakulta
- Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians: Relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis2011 | 2. lékařská fakulta
- GJB2 Mutations in Patients with Nonsyndromic Hearing Loss from Croatia2009 | 2. lékařská fakulta
- GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study2005 | 2. lékařská fakulta
- Identification of common cystic fibrosis mutations in African-Americans with cystic fibrosis increases the detection rate to 75%1997 | 2. lékařská fakulta
- Correlation among the BRAF Gene Mutation Status, Clinicopathological Features of Primary Tumour, and Lymph Node Metastasizing of Papillary Thyroid Carcinoma2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Spectrum and clinical manifestations of mutations in genes responsible for hypertrophic cardiomyopathy2012 | 3. lékařská fakulta
- Activating Mutations in the Gene Encoding the ATP-Sensitive Potassium-Channel Subunit Kir6.2 and Permanent Neonatal Diabetes2004 | 2. lékařská fakulta
- Clinical Candidates Targeting the ATR-CHK1-WEE1 Axis in Cancer2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Wilsonova choroba2013 | 1. lékařská fakulta
- Prognostic impact of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma and relationship to cell-of-origin: data from the phase III GOYA study2020 | 1. lékařská fakulta
- Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations2013 | 2. lékařská fakulta
- Frequency of CYP21 gene mutations in Czech patients with steroid 21-hydroxylase deficiency and statistical comparison with other populations2003 | 2. lékařská fakulta
- Exosomes released by imatinib-resistant K562 cells contain specific membrane markers, IFITM3, CD146 and CD36 and increase the survival of imatinib-sensitive cells in the presence of imatinib2021 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
