- Paediatric diabetes subtypes in a consanguineous population: a single-centre cohort study from Kurdistan, Iraq2024 | 2. lékařská fakulta
- Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině2006 | 2. lékařská fakulta
- The invaluable role of consanguinity in providing insight into paediatric endocrine conditions: Lessons learned from congenital hyperinsulinism, monogenic diabetes, and short stature2022 | 2. lékařská fakulta
- A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Přízrak pokrevenství1999 | Přírodovědecká fakulta
- Congenital hyperinsulinism caused by novel homozygous katp channel gene variants may be linked to unexplained neonatal deaths among kurdish consanguineous families2020 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Chvála jinakosti2022 | Fakulta sociálních věd
- A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- 150 let antropologie : Tylor, Morgan a Miklucho-Maklaj aneb kultura, komparace a terénní výzkum roku 18712021 | Fakulta sociálních věd
- Contiguous hemizygous deletion of TBX5, TBX3, and RBM19 resulting in a combined phenotype of Holt-Oram and ulnar-mammary syndromes2006 | 2. lékařská fakulta
- Evidence of occupational following among politicians in Victoria2015 | Filozofická fakulta
- Reflexe některých institutů římského práva osob v moderních kodifikacích2015 | Právnická fakulta
- The Power of kith and kin: Empirical evidence of kin among public administrators, judges and notaries, in the Czech Republic2016 | Filozofická fakulta
- Biological relationships and frontal sinus similarity in skeletal remains with known genealogical data2020 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
- Hereditary haemochromatosis caused by homozygous HJV mutation evolved through paternal disomy2015 | Ústřední knihovna, 1. lékařská fakulta
- Kinship terminology in Czech Sign Language2016 | Filozofická fakulta
- The homozygous KCNQ1 gene mutation associated with recessive Romano-Ward syndrome2006 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1 - related limb girdle muscular dystrophy2014 | 2. lékařská fakulta
- Recessive ITPA Mutations Cause an Early Infantile Encephalopathy2015 | 1. lékařská fakulta
- Joint Closing Workshop of the IGCP/UNESCO/SIDA Projects 594 and 6062014 | Přírodovědecká fakulta
- Women of Abencerrajes (Ibn al-Sarrāj): Kinship Strategies in Fifteenth Century Granada2023 | Filozofická fakulta
- DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population2012 | 2. lékařská fakulta
- Homozygosity mapping in a family with microcephaly, mental retardation, and short stature to a Cohen syndrome region on 8q21.3-8q22.1: Redefining a clinical entity2000 | Ústřední knihovna
- Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects2017 | 2. lékařská fakulta
- Premature chromosome condensation in humans associated with microcephaly and mental retardation: A novel autosomal recessive condition2002 | Ústřední knihovna
- An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome2015 | 2. lékařská fakulta
- Franz Köstl, vůbec první profesor psychiatrie v Praze (ke 200. výročí narození)2011 | 3. lékařská fakulta
- Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia2022 | 2. lékařská fakulta