- Cystathionin gama-lyáza: klinické, metabolické, genetické a strukturální studie2009 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nové stukturální uspořádání nematoidních cystathionin beta synthas: charakterizace CBS-1 z Caenorhabditis elegans2012 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cystathionin beta-syntasy (CBS): Genetika2010 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy v lidské plazmě pomocí LC-MS/MS; potenciální přínos pro diagnostiku deficitu CBS2011 | 1. lékařská fakulta
- Mutace p.S466L v genu pro cystathionin beta-synthasu způsobuje u myši hyperhomocysteinemii2008 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin B-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů2000 | 1. lékařská fakulta
- Komunikace mezi katalytickým jádrem a regulační doménou v cystathionin β-synthase: studie užitím diferenciálního kovalentního značení a výpočetního modelování2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy u devatenácti českých a slovenských pacientů2000 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-beta-synthase activity in plasma using LC-MS/MS2015 | 1. lékařská fakulta
- Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria2001 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Mutantní formy cystathionine beta synthasy mají změněný unfolding: konformační analýza nesprávně sbalených variant v buněčných extraktech2012 | 1. lékařská fakulta
- The cystathionine beta-synthase (CBS) mutation c.1224-2A>C in Central Europe: Vitamin B6 nonresponsiveness and a common ancestral haplotype2004 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles2001 | 1. lékařská fakulta
- The human cystathionine beta-synthase (CBS) gene: Complete sequence, alternative splicing, and polymorphisms1998 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Cystathionine (-Synthase Mutations in Homocystinuria. Mutation update.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion2007 | 1. lékařská fakulta
- Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria2014 | 1. lékařská fakulta
- Protein aggregation - a common cause of cystathionine beta-synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Is the common 844ins68 polymorphism in the cystathionine (-synthase gene associated with atherosclerosis?1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Cystathionine β-Synthase (CBS) Deficiency: Genetics2018 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionine beta-synthase and its deficiency2001 | 1. lékařská fakulta
- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- For Novel Mutations in the Cystathionine (-Synthase Gene: Effect of a Second Linked Mutation on the Severity of the Homocystinuric Phenotype.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Biogenesis of Hydrogen Sulfide and Thioethers by Cystathionine Beta-Synthase2018 | 1. lékařská fakulta
- Restoring assembly and activity of cystathionine beta-synthase mutants by ligands and chemical chaperones2011 | 1. lékařská fakulta
- Impaired Heme Binding and Aggregation of Mutant Cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria - 1?2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
