- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Protein aggregation - a common cause of cystathionine beta-synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Potential pharmacological chaperones for cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2018 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy u devatenácti českých a slovenských pacientů2000 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles2001 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis2021 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria2001 | 1. lékařská fakulta
- Homocystinuria patient and caregiver survey: experiences of diagnosis and patient satisfaction2021 | 1. lékařská fakulta
- Lessons Learned from Inherited Metabolic Disorders of Sulfur-Containing Amino Acids Metabolism2020 | 1. lékařská fakulta
- Enzyme Replacement Therapy Ameliorates Multiple Symptoms of Murine Homocystinuria2018 | 1. lékařská fakulta
- Impaired Heme Binding and Aggregation of Mutant Cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria - 1?2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias2019 | 1. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta