- Psychické projevy Niemannovy-Pickovy choroby typu C2011 | 1. lékařská fakulta
- Psychické projevy Niemannovy-Pickovy choroby typu C v dospělosti a první zkušenosti s genetickou detekcí mezi hospitalizovanými pacienty2011 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NP-C)2016 | 1. lékařská fakulta
- Užití elektrokonvulzivní terapie v léčbě organické katatonie u pacientky trpící Niemannovou-Pickovou chorobou typu C2017 | 1. lékařská fakulta
- Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their correlation with Neurological Findings2018 | 1. lékařská fakulta
- Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Niemannova-Pickova nemoc typu C. Přehled současných znalostí a problémy diagnostikyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years2014 | 1. lékařská fakulta
- Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease Type C2003 | 1. lékařská fakulta
- Sleep disturbances and hypocretin deficiency in Niemann-Pick disease Type C2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Niemannova-Pickova nemoc typu C - souborná studie českých a slovenských pacientůPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Deficit hypokretinu a změny struktury spánku u pacientů s Niemann-Pickovu chorobou typu CPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Hypocretin system dysfunction in Niemann-Pick disease (Type C)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C2016 | 1. lékařská fakulta
- Diagnoza Niemann-Pick typu C (NPC) - Rozhodnutí na úrovni buňky. Zpráva pathologa.2010 | 1. lékařská fakulta
- Léčba kataplexie u Niemann-Pickovy choroby typu C miglustatem.2011 | 1. lékařská fakulta
- Is cataplexy a really frequent symptom of Niemann-Pick disease (type C)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogen storage disease type IXPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Dent Disease Type 2 as a Cause of Focal Segmental Glomerulosclerosis in a 6-Year-Old Boy: A Case Report2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C2018 | 1. lékařská fakulta
- Molekulárně genetická diagnostika polycystické choroby ledvin autosomálně dominantního typu (C)2002 | 1. lékařská fakulta
- Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX2018 | 1. lékařská fakulta
- Změny na MR mozku u onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X12009 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu2009 | 1. lékařská fakulta
- Variable Clinical Presentation of an MUC1 Mutation Causing Medullary Cystic Kidney Disease Type 12014 | 1. lékařská fakulta
- A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C2021 | 1. lékařská fakulta
- Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing2013 | 1. lékařská fakulta
- Inflammatory Bowel Disease Types Differ in Markers of Inflammation, Gut Barrier and in Specific Anti-Bacterial Response2019 | Ústřední knihovna