- Stability of 17 alpha-hydroxyprogesterone in dried blood spots after autoclaving and prolonged storage2002 | 3. lékařská fakulta
- Long-term stability of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots2007 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria2014 | 1. lékařská fakulta
- Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots2015 | 1. lékařská fakulta
- 3.1 Novorozenecký screening ze suché krevní kapky2014 | 3. lékařská fakulta
- Genetic analysis of the CYP21A2 gene in neonatal dried blood spots from children with transiently elevated 17-hydroxyprogesterone2012 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Influence of hematocrit and localisation of punch in dried blood spots on levels of amino acids and acylcarnitines measured by tandem mass spectrometry2006 | 3. lékařská fakulta
- Immunoradiometric and luminescence immunoenzymometric assay of human thyrotropin from dried blood spots for screening of neonatal hypothyroidism1996 | 1. lékařská fakulta
- Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia - A novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant2022 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS)2014 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines2015 | 1. lékařská fakulta
- Tandem Mass Spectrometry of Sphingolipids: Applications for Diagnosis of Sphingolipidoses2016 | 1. lékařská fakulta
- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 20102021 | 1. lékařská fakulta
- Current state of bioanalytical chromatography in clinical analysis2018 | Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie2012 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie1999 | 3. lékařská fakulta
- Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice2014 | 1. lékařská fakulta
- Pozdní manifestace Pompeho choroby2014 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia2005 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie v České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců2002 | 3. lékařská fakulta
- Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR2017 | 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening v České republice2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta