ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "exon"
exon
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Exon 5 RET proto-onkogenu: nově objevený rizikový exon pro familiární medulární karcinom štítné žlázy, nová zárodečná mutace Gly321Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dendritický neurofibrom spseudorosetami postrádá mutace exonu 1-15 genu 2 pro neurofibromatozu
2005 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Dlouhodobě přežívající pacientka s EGFR mutací -delecí na exonu 19 a získanou rezistentní mutací T790 - kazuistika
2020 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
(TTTTA)n polymorfizmus z promotoru genu pro apo(a) a jeho asociace s variabilitou z exonů kringlu IV typ 8 až 10
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
ExOrthist: a tool to infer exon orthologies at any evolutionary distance
2021 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma
2005 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Pacientka se třemi EGFR mutacemi - postupný rozvoj rezistence na předchozí cílenou léčbu
2018 |
Přírodovědecká fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Hypertrofická kardiomyopatie- molekulárně genetická analýza exonů 9 a 11 TNNT2 genu u českých nemocných
2006 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Hypertrofická kardiomyopatie: molekulárně genetická analýza exonu 9 a 11 TNNT2 genu u českých nmocných
2004 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Exon 5 of the RET proto-oncogene: A newly detected risk exon for familial medullary thyroid carcinoma, a novel germ-line mutation Gly321 Arg
2005 |
Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
publication
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva v české populaci I. Odhaleni 3 nových z celkového počtu 7 mutací v 15. exonu genu APC.
1997 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
The newly detected mutations in the RET proto-oncogene in exon 16 as a cause of sporadic medullary thyroid carcinoma
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Analýza mutace (657del(5)) v exonu 6 genu NBS-1 u 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu v České republice
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Analýza mutace (657del(5)) v exonu 6 genu NBS-1 u 472 pacientek se sporadickým karcinomem prsu v České republice
2006 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Zvládání průjmu jako nežádoucího účinku pří léčbě afatinibem - kasuistika
2017 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Effectiveness of sequencing selected exons of DNAH5 and DNAI1 in diagnosis of primary ciliary dyskinesia
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Asociace 5C/T polymorfismu na exonu 18 proteinu vázaného na LDL receptor s hladinami C peptidu a proinzulinu u kontrolních žen a u pacientek se syndromem polycystických ovárií
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
A novel insertion of a rearranged L1 element in exon 44 of the dystrophin gene: Further evidence for possible bias in retroposon integration
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
A case of Brooke-Spiegler syndrome with a novel germline deep intronic mutation in the CYLD gene leading to intronic exonization, diverse somatic mutations, and unusual histology
2009 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma
2005 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Exon 1 polymerphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema
2002 |
Ústřední knihovna
publication
Rat cardiac neurons express the non-coding R-exon (exon 1) of the cholinergic gene locus
1998 |
Lékařská fakulta v Plzni
publication
Exon 1 Polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema
2002 |
1. lékařská fakulta