ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "female heterozygotes"
female heterozygotes
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Pitevní diagnóza Fabryho nemoci u heterozygotky, vedoucí k rozpoznání nediagnostikované manifestní nemoci v rodině.
1999 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
X-linked Christianson syndrome: heterozygous female Slc9a6 knockout mice develop mosaic neuropathological changes and related behavioral abnormalities
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Cytogenetic analysis of translocations induced by the chemical mutagen thio TEPA in spermatids of male mice
1981 |
2. lékařská fakulta
publication
Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Přehled stomatologické péče o pacienty s kongenitálními krvácivými chorobami
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency
2012 |
2. lékařská fakulta