- Genetic heterogeneity of neuronal intranuclear inclusion disease: What about the infantile variant?2021 | 1. lékařská fakulta
- Genetic heterogeneity in infantile spasms2019 | 2. lékařská fakulta
- Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita2021 | 2. lékařská fakulta
- Genetic heterogeneity of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
- Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies2008 | 2. lékařská fakulta
- Identification, by homozygosity mapping, of a novel locus for autosomal recessive congenital ichthyosis on chromosome 17p, and evidence for further genetic heterogeneity2001 | Ústřední knihovna
- Souhrnná analýza aberací prvního a druhého typu zkresluje genetickou heterogenitu dětské akutní myeloidní leukémie2011 | 1. lékařská fakulta
- Integrative analysis of type-I and type-II aberrations underscores the genetic heterogeneity of pediatric acute myeloid leukemia2011 | 2. lékařská fakulta
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16P11. 2 and evidence for genetic heterogenityPublikace bez příslušnosti k fakultě
- DNA cloning demonstrates high genetic heterogeneity in populations of the subaerial green alga Trentepohlia (Trentepohliales, Chlorophyta)2019 | Přírodovědecká fakulta
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16P11. 2 and evidence fo genetic heterogeneity (1)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN): Localization of the gene on chromosome 16p11. 2-and evidence for genetic heterogenity (3)2000 | 1. lékařská fakulta
- Amelogenesis imperfekta a dlouhodobě provizorní ošetření.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing2017 | 1. lékařská fakulta
- HLA in Czech adult patients with autoimmune diabetes mellitus: comparsion with Czech children with type 1 diabetes and patients type 2 diabetes2003 | 3. lékařská fakulta
- Genetika neurovývojových poruch2021 | 2. lékařská fakulta
- Carneyho komplex2011 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Genetická podstata Alzheimerovy nemoci a možnost její predikce2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Operační léčení vrozeného rozštěpu nohy - kazuistika a přehled literatury2020 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Successful use of pulsatile gonadotropin-releasing hormone (GnRH) pregnancy in a patient with GnRH receptor mutations2000 | Lékařská fakulta v Plzni
- Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56*) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts2017 | 1. lékařská fakulta
- Feochromocytom2013 | 1. lékařská fakulta
- Zavedení molekulárně genetické diagnostiky u syndromů se sluchovou vadou1998 | 2. lékařská fakulta
- Clinical and biochemical characterization of syndromes associated with defects of the insulin receptor1992 | 2. lékařská fakulta
- Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome2021 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Sekvenování nové generace a jeho aplikace v diagnostice neuromuskulárních onemocnění2021 | 2. lékařská fakulta
- Strategie léčby metastatického onemocnění - skvamózní nemalobuněčné karcinomy plic2016 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- A novel missense mutation in LIM2 causing isolated autosomal dominant congenital cataract2020 | 1. lékařská fakulta