- Klinický obraz homocystinurie.2000 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Selektivním screeningem detekovaná homocystinuria až po Q-infarktu myokardu na koronární jednotce2003 | 1. lékařská fakulta
- Atypická homocystinurie detekovaná až po Q-inferktu na koronární jednotce2001 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin B-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů2000 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy u devatenácti českých a slovenských pacientů2000 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Identification and Functional Analysis of Two Novel Mutations in the CBS Gene in Polish Patients with Homocystinuria2004 | 1. lékařská fakulta
- A key leader in homocystinuria research: Jan P. Kraus (1942-2019)2019 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria2001 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-beta-synthase activity in plasma using LC-MS/MS2015 | 1. lékařská fakulta
- Homocystinurie - informační brožurka pro pacienty a jejich rodinyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion2007 | 1. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, organických kyselin a cyklu močoviny2022 | 1. lékařská fakulta
- Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias2019 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionine (-Synthase Mutations in Homocystinuria. Mutation update.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of CBS alleles in Czech and Slovak patients with homocystinuria: Report on three novel mutations E176K, W409X and 1223+37 de1991997 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molecular and functional studies in patients with the cblE type of homocystinuriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Thioethers as markers of hydrogen sulfide production in homocystinurias2016 | 1. lékařská fakulta
- Homocystinuria due to cystathionine B-synthase deficiency: Novel biochemical findings and treatment efficacy2003 | 1. lékařská fakulta
- Homocystinuria due to cystathionine B-synthase deficiency: Novel biochemical findings and treatment efficacy2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Homocystinuria patient and caregiver survey: experiences of diagnosis and patient satisfaction2021 | 1. lékařská fakulta
- Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Identification and functional analysis of two novel mutations in CBS gene in Polish patients with homocystinuria2004 | 1. lékařská fakulta
- Identification and functional analysis of two novel mutations in CBS gene in Polish patients with homocystinuria2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
