- Copy number neutral loss of heterozygosity at 17p and homozygous mutations of TP53 are associated with complex chromosomal aberrations in patients newly diagnosed with myelodysplastic syndromes2016 | 1. lékařská fakulta
- Thrombin Generation Decrease After LMWH Administration in an Antithrombin-Deficient Pregnant Woman With a Homozygous HBS II Mutation2023 | 1. lékařská fakulta
- The Homozygous Type II Antithrombin Deficient Pregnant Woman Monitored by Thrombin Generation Assay2023 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenické syndromy2010 | 1. lékařská fakulta
- Embolus krevního koagula renální tepny jako příčina infarktu ledviny2014 | 1. lékařská fakulta
- Gitelman syndrome: novel mutation and long-term follow-up2012 | 1. lékařská fakulta
- Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation2012 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenický syndrom (CMS)2007 | 2. lékařská fakulta
- A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT2008 | 2. lékařská fakulta
- Získaná uniparentální disomie v buňkách kostní dřeně nemocných s myelodysplastickými syndromy a komplexním karyotypem2015 | 1. lékařská fakulta
- Thrombin Decrease in Thrombin Generation after Heparin Administration in a Homozygous Type II Heparin-Binding Site Antithrombin-Deficient Pregnant Woman2023 | 1. lékařská fakulta
- Intravenous Pamidronate in the Treatment of Severe Idiopathic Infantile Hypercalcemia2013 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The newly detected mutations in the RET proto-oncogene in exon 16 as a cause of sporadic medullary thyroid carcinoma2003 | 2. lékařská fakulta
- DFNB49 is an important cause of non-syndromic deafness in Czech Roma patients but not in the general Czech population2012 | 2. lékařská fakulta
- Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency2020 | 1. lékařská fakulta
- Therapy-Induced Growth and Sexual Maturation in a Developmentally Infantile Adult Patient with a PROP1 Mutation2017 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Upřesnění úlohy LgI, Dlg and Scrib nejen v supresi nádorů: Poučení z klasických prací2012 | 1. lékařská fakulta
- Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation2015 | 1. lékařská fakulta
- Recessive SLC19A2 mutations are a cause of neonatal diabetes mellitus in thiamine-responsive megaloblastic anaemia2012 | Lékařská fakulta v Plzni
- Hypogonadotropic hypogonadism in a homozygous MC4R mutation carrier and the effect of sibutramine treatment on body weight and obesity-related health risks2011 | 3. lékařská fakulta
- Clinical relevance of Wilms tumor 1 gene mutations in childhood acute myeloid leukemia2009 | 2. lékařská fakulta
- Od naražení palce nohy k diagnostice cystické fibrózy2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations2018 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Cryptic aberrations may allow more accurate prognostic classification of patients with myelodysplastic syndromes and clonal evolution2020 | 1. lékařská fakulta
- Severe hypercalcemic crisis in an infant with idiopathic infantile hypercalcemia caused by mutation in CYP24A1 gene2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutational Analysis of the NPHS2 Gene in Czech Patients with Idiopathic Nephrotic Syndrome2012 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE)2006 | 2. lékařská fakulta