ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "homozygous pathogenic variant"
homozygous pathogenic variant
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Homozygous pathogenic variant in BRAT1 associated with nonprogressive cerebellar ataxia
2019 |
Přírodovědecká fakulta
publication
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant
2020 |
2. lékařská fakulta