- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C2021 | Ústřední knihovna
- POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Recessive ITPA Mutations Cause an Early Infantile Encephalopathy2015 | 1. lékařská fakulta
- Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish2019 | 2. lékařská fakulta
- Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome2021 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení asialotransferinu v mozkomíšním moku metodou HPLC2010 | 1. lékařská fakulta
- Unexpected sudden death caused by medullary brain lesions involves all age groups and may include 'sudden infant death syndrome' as a subset2005 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu2004 | 2. lékařská fakulta