- The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis2019 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice2019 | 1. lékařská fakulta
- Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family2023 | 1. lékařská fakulta
- Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site2016 | 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování2021 | 2. lékařská fakulta
- Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing2013 | 1. lékařská fakulta
- Vyšetření na přítomnost minimální reziduální nemoci RQ-PCR na úrovni DNA pomocí klonálních přestaveb Ig/TCR definovaných metodami PCR nebo masivně paralelního sekvenování (NGS)Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Newly designed 11-gene panel reveals first case of hereditary amyloidosis captured by massive parallel sequencing2018 | 2. lékařská fakulta
- Modeling cancer driver events in vitro using barrier bypass-clonal expansion assays and massively parallel sequencing2017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Sekvenování nové generace2013 | 2. lékařská fakulta
- New biological and genetic classification and therapeutically relevant categories in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia2018 | 2. lékařská fakulta
- Distribution of SARS-CoV-2 Lineages in the Czech Republic, Analysis of Data from the First Year of the Pandemic2021 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Virus genotyping by massive parallel amplicon sequencing: adenovirus and enterovirus in the Norwegian MIDIA study2019 | 2. lékařská fakulta
- Comparison of standard capillary electrophoresis based genotyping method and ForenSeq DNA Signature Prep kit (Illumina) on a set of challenging samples2017 | 2. lékařská fakulta
- Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy2017 | 2. lékařská fakulta
- Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování2017 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření nádorové predispozice – konsenzus konzorcia CZECANCA2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice2022 | 2. lékařská fakulta
- Complete mitochondrial genome of the Ukrainian nine-spined stickleback Pungitius platygaster (Gasterosteiformes, Gasterosteidae)2016 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient2019 | 2. lékařská fakulta
- IDH1 and IDH2 mutations in patients with acute myeloid leukemia: Suitable targets for minimal residual disease monitoring?2018 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Progress in forensic bone DNA analysis: lessons learned from ancient DNA2021 | Přírodovědecká fakulta
- Progress in forensic bone DNA analysis: Lessons learned from ancient DNA2021 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Recent developments in genetics and medically-assisted reproduction: from research to clinical applications2017 | 2. lékařská fakulta
- Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications2018 | 2. lékařská fakulta
- Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis2016 | 2. lékařská fakulta
- Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins2018 | 2. lékařská fakulta
- Whole genome amplification induced bias in the detection of KRAS-mutated cell populations during colorectal carcinoma tissue testing2015 | 2. lékařská fakulta
- POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease2021 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu