- Nijmegen breakage syndrome in 13% of age-matched Czech children with primary microcephaly2004 | 2. lékařská fakulta
- Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: A new autosomal recessive disorder1985 | 2. lékařská fakulta
- Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace2007 | 2. lékařská fakulta
- Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish2019 | 2. lékařská fakulta
- Premature chromosome condensation in humans associated with microcephaly and mental retardation: A novel autosomal recessive condition2002 | Ústřední knihovna
- X-linked Microcephaly, Microphthalmia, Microcornea, Congenital Catarct, Hypogenitalism, Mental Deficiency Growth Retardation, Spasticity: Possible New Syndrome1996 | 2. lékařská fakulta
- Homozygosity mapping in a family with microcephaly, mental retardation, and short stature to a Cohen syndrome region on 8q21.3-8q22.1: Redefining a clinical entity2000 | Ústřední knihovna
- Je ohrožení těhotných Zika virem reálné, nebo se jedná o koincidenci a fikci?2016 | 1. lékařská fakulta
- Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment2022 | 1. lékařská fakulta
- Teratogenní fenylketonurická embryopatie2007 | 2. lékařská fakulta
- Stanovisko k managementu těhotenství při podezření na infekci virem Zika2016 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Speciální diferenciální diagnostika malého vzrůstu2011 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Mutations in Microcephalin cause aberrant regulation of chromosome condensation2004 | Ústřední knihovna
- Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability2006 | 2. lékařská fakulta
- Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Uvažované gastrointestinální příznaky refluxního onemocnění2016 | 2. lékařská fakulta
- Klinické příznaky a metabolické dopady nutričního deficitu vitamínu B12 u 40 kojených dětí: co jsme se dozvěděli?2010 | 1. lékařská fakulta
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family2022 | Ústřední knihovna
- Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome2004 | 3. lékařská fakulta
- CDG: a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans2006 | Lékařská fakulta v Hradci Králové, Ústřední knihovna
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální a postnatální cytomegalovirové infekce2022 | 2. lékařská fakulta
- Nijmegen Breakage Syndrom - opomíjená primární imunodeficience2012 | 2. lékařská fakulta
- Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657de15, in three Slav populations2000 | 2. lékařská fakulta
- Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature2017 | 2. lékařská fakulta
- A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in nijmegen breakage syndrome1998 | 2. lékařská fakulta
- Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts without macrocephaly: A case study of comorbid Turner's syndrome2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
