- HIF2A gain-of-function mutations detected in duodenal gangliocytic paraganglioma2016 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Testování DHPLC analýzy pro detekci mutací u hemofilie A2006 | 1. lékařská fakulta
- Detekce mutací v CYP21B genu determinujících virilizující a neklasické formy deficitu steroidní 21-hydroxylázy2000 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- MECP2 mutation detection in Rett patiens from Czech and Slovak RepublicePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Detekce mutace faktoru V - Leiden a G20210A protrombin u souboru pacientů z Východočeského regionu1999 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Circulating tumor DNA detection in head and neck cancer: evaluation of two different detection approaches2017 | 1. lékařská fakulta
- Detekce mutací v genu KRAS pomocí komerční čipové elektroforézy2008 | Přírodovědecká fakulta
- Detekce somatických mutací denaturační elektroforézou na komerčním čipovém elektroforetickém přístroji2008 | Přírodovědecká fakulta
- Letální tromboembolie plicnice u uživatelky hormonální antikoncepce, kuřačky, s pozitivní detekcí mutace leidenského faktoru post mortem2001 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
- The peptide nucleic acids (PNAs), powerful tools for molecular genetics and cytogenetics2004 | 2. lékařská fakulta
- The peptide nucleic acids, efficient tools for molecular diagnosis (review)2004 | 2. lékařská fakulta
- Allelic heterogeneity of alkaptonuria in Central Europe1999 | 2. lékařská fakulta
- The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene2016 | Lékařská fakulta v Plzni
- Variability in the use of CE-marked assays for in vitro diagnostics of CFTR gene mutations in European genetic testing laboratories2009 | 2. lékařská fakulta
- Detekce EGFR mutací v cirkulující nádorové DNA (ctDNA) v plazmě - mezilaboratorní porovnání referenčních laboratoří v České republice2018 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Denaturing capillary electrophoresis for automated detection of L858R mutation in exon 21 of the epidermal growth factor receptor gene in prediction of the outcome of lung cancer therapy2010 | Lékařská fakulta v Plzni
- Quantum dot-based forster resonace energy transfer bioanalysis2014 | Přírodovědecká fakulta
- Genetic Analysis of Gitelman Syndrome Patients from the Czech Republic and Slovakia - Three Novel Mutations Found2006 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- A high frequency of the Cystic Fibrosis 2184insA mutation in Western Ukraine: Genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing2010 | 2. lékařská fakulta
- Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients2021 | 1. lékařská fakulta
- Nová metoda čipové CE s vysokým rozlišením pro rychlou detekci a amplifikaci genové mutace EGFR v kombinaci s analýzou fragmentů, denaturační CE a MPLA v terapii karcinomu plic2010 | Přírodovědecká fakulta
- Diagnostický algoritmus u svalových dystrofií2019 | 2. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- The use of peptide nucleic acids for in situ identification of human chromosomes2005 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- DCDC2 Mutations Cause a Renal-Hepatic Ciliopathy by Disrupting Wnt Signaling2015 | 1. lékařská fakulta
- Whole genome amplification induced bias in the detection of KRAS-mutated cell populations during colorectal carcinoma tissue testing2015 | 2. lékařská fakulta