ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat publikace relevantní k dotazu "panel sequencing"
panel sequencing
Publikace
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
publication
Clinical features and blood iron metabolism markers in children with beta-propeller protein associated neurodegeneration
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity?
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
publication
CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application - návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Low renal but high extrarenal phenotype variability in Schimke immuno-osseous dysplasia
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
LOGGIC Core BioClinical Data Bank: Added clinical value of RNA-Seq in an international molecular diagnostic registry for pediatric low-grade glioma patients
2023 |
2. lékařská fakulta