- Huntingtonské fenokopie dospělého věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Novel class of ZNF384 aberrations in acute leukemia2021 | 2. lékařská fakulta
- HLHS: Power of the Chick Model2022 | 1. lékařská fakulta
- Metabolic subtypes of patients with NAFLD exhibit distinctive cardiovascular risk profiles2022 | 1. lékařská fakulta
- Common presentation of rare diseases: Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction2018 | 1. lékařská fakulta
- Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy2019 | 1. lékařská fakulta
- Molecular profiling of the vestibular lamina highlights a key role for Hedgehog signalling2023 | 1. lékařská fakulta
- The Bmp signaling pathway regulates development of left-right asymmetry in amphioxusPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-192020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hyper-IgE in the allergy clinic-when is it primary immunodeficiency?2018 | 2. lékařská fakulta
- AGC kinases and MAB4/MEL proteins maintain PIN polarity by limiting lateral diffusion in plant cells2021 | Přírodovědecká fakulta
- Highly conserved nucleotide phosphatase essential for membrane lipid homeostasis in Streptococcus pneumoniae2016 | Přírodovědecká fakulta
- Integrative role of the SALL4 gene: From thalidomide embryopathy to genetic defects of the upper limb, internal organs, cerebral midline, and pituitary2024 | 2. lékařská fakulta
- Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Three-dimensional echocardiographic left ventricular strain analysis in Fabry disease: correlation with heart failure severity, myocardial scar, and impact on long-term prognosis2023 | 1. lékařská fakulta
- Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění2018 | 1. lékařská fakulta
- Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 20212022 | 2. lékařská fakulta