- Benigní maskující syndrom u pacientky s retinitis pigmentosa2013 | 1. lékařská fakulta
- Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR2013 | Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molekulárně genetická příčina retinitis pigmentosa vázané na pohlavní chromozóm v české rodině2011 | 1. lékařská fakulta
- Retinitis pigmentosa2003 | 1. lékařská fakulta
- Kam kráčíme v léčbě retinitis pigmentosa?Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Vidět svět skrze tunel2019 | Pedagogická fakulta
- Kazuistika 15 +12008 | Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Kazuistika 152008 | 1. lékařská fakulta
- Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity2022 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- Assembly of the U5 snRNP component PRPF8 is controlled by the HSP90/R2TP chaperones2017 | Přírodovědecká fakulta
- Severe retinal degeneration in women with a c .2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene2014 | 1. lékařská fakulta
- Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction2023 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus2022 | 1. lékařská fakulta
- Visualization of automatically combined disease maps and pathway diagrams for rare diseases2023 | Matematicko-fyzikální fakulta
- Perspectives of Stem Cell-Based Therapy for Age-Related Retinal Degenerative Diseases2017 | Přírodovědecká fakulta
- Mesenchymal Stem Cell-Based Therapy for Retinal Degenerative Diseases: Experimental Models and Clinical Trials2021 | Přírodovědecká fakulta
- Cytokine interplay among the diseased retina, inflammatory cells and mesenchymal stem cells - a clue to stem cell-based therapy2019 | Přírodovědecká fakulta
- Structural basis of heterotetrameric assembly and disease mutations in the human cis-prenyltransferase complex2020 | Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
- The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN-EYE position statement2021 | Publikace bez příslušnosti k fakultě